<\/p>\n
Hacettepe \u00dcniversitesi (H\u00dc) \u0130hsan Do\u011framac\u0131 \u00c7ocuk Hastanesi Ba\u015fhekimi Prof. Dr. Serap Sivri, T\u00fcrkiye’de her y\u0131l 200-250 civar\u0131nda bebe\u011fin tedavi edilmedi\u011finde kal\u0131c\u0131 beyin hasar\u0131na neden olabilen genetik fenilketon\u00fcri (PKU) hastal\u0131\u011f\u0131yla d\u00fcnyaya geldi\u011fini belirtti.<\/p>\n
Fenilketon\u00fcrili \u00c7ocuklar\u0131 Tarama ve Koruma Derne\u011fi Y\u00f6netim Kurulu \u00fcyesi de olan Prof. Dr. Sivri, AA muhabirine yapt\u0131\u011f\u0131 a\u00e7\u0131klamada, PKU kal\u0131tsal bir metabolik hastal\u0131k oldu\u011funu s\u00f6yledi.<\/p>\n
Fenilketon\u00fcrinin g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131n\u0131n Amerika ve Avrupa \u00fclkelerine g\u00f6re \u00e7ok daha y\u00fcksek oldu\u011funa dikkati \u00e7eken Sivri, “Hastal\u0131k, Amerika Birle\u015fik Devletleri’nde ve bir\u00e7ok Avrupa \u00fclkesinde her 10 bin-30 bin yenido\u011fanda bir g\u00f6r\u00fclmesine kar\u015f\u0131n \u00fclkemizde 4 bin 500 – 5 bin yenido\u011fanda bir g\u00f6r\u00fclmektedir. T\u00fcrkiye fenilketon\u00fcri hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n en s\u0131k g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc bir \u00fclkedir. Her y\u0131l \u00fclkemizde 200-250 bebek bu hastal\u0131kla do\u011fmaktad\u0131r. Her 20-25 ki\u015fiden birinin hastal\u0131\u011f\u0131 ta\u015f\u0131yor olmas\u0131 ve \u00fclkemizde akraba evliliklerinin y\u00fcksek oranda yap\u0131lmas\u0131 hastal\u0131\u011f\u0131n s\u0131k g\u00f6r\u00fclmesine neden olmaktad\u0131r.” bilgisini verdi.<\/p>\n
Sivri, akraba evlili\u011finin hastal\u0131\u011f\u0131n g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131n\u0131 art\u0131r\u0131yor olsa da akraba olmayanlar\u0131n \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n da hastal\u0131kl\u0131 do\u011fabilece\u011fini bildirdi.<\/p>\n
Bu hastal\u0131kla d\u00fcnyaya gelen bebeklerin proteinli besinlerde bulunan “fenilalanin” amino asidini metabolize edemedi\u011fi i\u00e7in kanda birikti\u011fini anlatan Sivri, “Kanda ve di\u011fer v\u00fccut s\u0131v\u0131lar\u0131nda artm\u0131\u015f olan fenilalanin bebe\u011fin geli\u015fmekte olan beynine zarar verir. Hayat\u0131n ilk birka\u00e7 ay\u0131 i\u00e7erisinde fenilketon\u00fcri hastal\u0131\u011f\u0131 olan bebekleri sa\u011fl\u0131kl\u0131 bebeklerden ay\u0131ran \u00f6zellikler fark edilemez.” diye konu\u015ftu.<\/p>\n
Sivri, hastal\u0131k belirtilerinin hafif veya \u015fiddetli olabildi\u011fini belirterek, tedavi edilmedi\u011finde ciddi sa\u011fl\u0131k sorunlar\u0131na yol a\u00e7abildi\u011fi uyar\u0131s\u0131nda bulundu. <\/p>\n
Tedavi edilmeyen fenilketon\u00fcrili \u00e7ocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerilemenin belirgin hale gelebilece\u011fine de\u011finen Sivri, \u015funlar\u0131 kaydetti:<\/p>\n
“Akranlar\u0131ndan farkl\u0131 olarak oturma, y\u00fcr\u00fcme ve konu\u015fma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin geli\u015fimleri normal olmad\u0131\u011f\u0131ndan ba\u015flar\u0131 da k\u00fc\u00e7\u00fck kal\u0131r. Baz\u0131 fenilketon\u00fcrili \u00e7ocuklar\u0131n sa\u00e7 ve g\u00f6zleri anne ve babalar\u0131n\u0131nkine g\u00f6re daha a\u00e7\u0131k renkte olabilir. V\u00fccudun de\u011fi\u015fik b\u00f6lgelerinde cilt lezyonlar\u0131 ve n\u00f6bet ge\u00e7irme hastal\u0131\u011f\u0131n di\u011fer bulgular\u0131 olabilir. Bebe\u011fin idrar\u0131nda, idrar ve terle \u0131slanm\u0131\u015f \u00e7ama\u015f\u0131rlar\u0131nda k\u00fcf\u00fcms\u00fc bir koku fark edilir. Ge\u00e7 tan\u0131 alm\u0131\u015f ya da erken tedavi edilmemi\u015f hastalarda otistik veya agresif davran\u0131\u015flar ciddi zihinsel yetersizlikle birlikte izlenir. <\/p>\n
Hastal\u0131\u011f\u0131n baz\u0131 hafif formlar\u0131 belirgin zihinsel yetersizlik olmadan otistik bulgular, dikkat eksikli\u011fi, hiperaktivite bozuklu\u011fu, hafif okul ba\u015far\u0131s\u0131zl\u0131\u011f\u0131 ve sosyal uyumsuzluk gibi daha s\u0131k rastlan\u0131lan bulgularla da ba\u015fvurabilir. Erken tan\u0131 ve erken tedavinin, fenilketon\u00fcri hastal\u0131\u011f\u0131nda tamamen normal geli\u015fim d\u00fczeyinin sa\u011flanmas\u0131 i\u00e7in esast\u0131r.”<\/p>\n
– “Tedaviye uyum sa\u011flanmazsa ders ba\u015far\u0131s\u0131zl\u0131\u011f\u0131, dikkat eksikli\u011fi g\u00f6r\u00fclebilir”<\/p>\n
Yenido\u011fan taramas\u0131 ile tan\u0131 konulan ve uygun \u015fekilde tedavi edilenlerin tamamen normal geli\u015fim g\u00f6sterdi\u011fine dikkati \u00e7eken Sivri, hastalar i\u00e7in en \u00f6nemli \u015feyin beslenme \u015feklinin tedaviye uygun olarak d\u00fczenlenmesi oldu\u011funu ifade etti.<\/p>\n
\u200b\u200b\u200b\u200b\u200b\u200b\u200bProf. Dr. Sivri, \u015f\u00f6yle konu\u015ftu:<\/p>\n
“Sadece hasta ve ebeveynler de\u011fil t\u00fcm hasta yak\u0131nlar\u0131, arkada\u015flar\u0131, \u00f6\u011fretmenleri \u00f6zel beslenme gereklili\u011fi konusunda bilgi sahibi olmal\u0131 ve bu \u00f6zel duruma sayg\u0131 ve destek g\u00f6stermelidir. Ya\u015fam\u0131n ilk y\u0131llar\u0131nda uygun tedavi edildi\u011fi halde okul d\u00f6nemlerinde tedaviye uyum sa\u011flanmazsa ders ba\u015far\u0131s\u0131zl\u0131\u011f\u0131, dikkat eksikli\u011fi, kayg\u0131, duygu durum bozuklu\u011fu gibi sorunlarla da kar\u015f\u0131la\u015f\u0131labilir.”<\/p>\n
Sa\u011fl\u0131k Bakanl\u0131\u011f\u0131nca, yenido\u011fan bebeklerin ya\u015fama daha sa\u011fl\u0131kl\u0131 ba\u015flamalar\u0131n\u0131 sa\u011flayabilmek i\u00e7in 1987 y\u0131l\u0131nda ba\u015flat\u0131lan Fenilketon\u00fcri Tarama Program\u0131 halen s\u00fcrd\u00fcr\u00fcl\u00fcyor.<\/p>\n
Program kapsam\u0131nda bebe\u011fin ayak topu\u011fundan al\u0131nan birka\u00e7 damla kan, \u00f6zel olarak haz\u0131rlanm\u0131\u015f filtre ka\u011f\u0131d\u0131 (Guthrie) \u00fczerine damlat\u0131l\u0131yor ve bu tarama sayesinde erken tan\u0131 konulabiliyor.<\/p>\n
Bu sayede yenido\u011fan\u0131n 6 hastal\u0131k y\u00f6n\u00fcnden taramas\u0131 yap\u0131l\u0131yor.<\/p>\n
T\u00fcrkiye’de 2002 y\u0131l\u0131nda taramas\u0131 yap\u0131lan yenido\u011fan oran\u0131 y\u00fczde 59,2 seviyesindeyken, 2010 y\u0131l\u0131ndan bu yana y\u00fczde 95’lerin \u00fcst\u00fcne seyrediyor.<\/p>\n
\u200b\u200b\u200b\u200b\u200b<\/p>\n