<\/p>\n
BBC’nin haberine g\u00f6re, bilim insanlar\u0131, 20 y\u0131l \u00f6nce yay\u0131nlanan ancak t\u00fcm insanlar\u0131 temsil etmeyen, tek bir ki\u015fiye ait DNA haritas\u0131n\u0131n Afrika, Asya, Amerika ve Avrupa’dan 47 ki\u015fiden al\u0131nan \u00f6rneklerle g\u00fcncellendi\u011fini a\u00e7\u0131klad\u0131.<\/p>\n
\u00c7ok daha geni\u015f bir insan kitlesine hitap edebilecek g\u00fcncellemenin insan pangenomunu iki kat art\u0131rmas\u0131n\u0131n yan\u0131 s\u0131ra yeni ila\u00e7 ve tedavilerin ke\u015ffine yard\u0131m edece\u011fi kaydedildi.<\/p>\n
ABD’nin Maryland eyaletinde bulunan Ulusal \u0130nsan Genom Ara\u015ft\u0131rma Enstit\u00fcs\u00fc Direkt\u00f6r\u00fc Dr. Eric Green, Nature dergisinde yay\u0131mlanan ara\u015ft\u0131rman\u0131n t\u0131bbi ara\u015ft\u0131rma konseptini de\u011fi\u015ftirme potansiyeline sahip oldu\u011funu vurgulad\u0131.<\/p>\n
Dr. Green, “Bu \u00e7ok b\u00fcy\u00fck bir ba\u015far\u0131y\u0131 temsil ediyor. \u0130nsan pop\u00fclasyonunun \u00e7e\u015fitlili\u011fini daha iyi yans\u0131tan bir pangenom, bilim insanlar\u0131n\u0131n genetik \u00e7e\u015fitlili\u011fin sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 ve hastal\u0131klar\u0131 nas\u0131l etkiledi\u011fini daha iyi anlamalar\u0131n\u0131 sa\u011flayacak ve bizi genomik sa\u011fl\u0131k biliminin herkese fayda sa\u011flad\u0131\u011f\u0131 bir gelece\u011fe ta\u015f\u0131yacak.” ifadelerini kulland\u0131.<\/p>\n
Yeni pangenomun farkl\u0131 k\u00f6kenden gelen 47 ki\u015fiye ait DNA haritalar\u0131ndan olu\u015ftu\u011fu ve \u00f6nemli genetik farkl\u0131l\u0131klar\u0131n tespitini sa\u011flayacak yeni yaz\u0131l\u0131mlar sayesinde s\u00f6z konusu haritalar\u0131n birle\u015ftirilerek kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131r\u0131labildi\u011fi belirtildi.<\/p>\n
\u00d6te yandan, genetik bilimciler, amac\u0131n\u0131n daha fazla insan i\u00e7in daha etkin tedaviler geli\u015ftirmek olmas\u0131na ra\u011fmen ara\u015ft\u0131rman\u0131n k\u00f6t\u00fcye kullan\u0131lma potansiyelinin de oldu\u011funa i\u015faret ediyor.<\/p>\n
Ara\u015ft\u0131rmada yer almayan, Newcastle’daki Sanger Enstit\u00fcs\u00fc’nden Muzlifah Haniffa, bilimin k\u00f6t\u00fc niyet i\u00e7in kullan\u0131lmamas\u0131 gerekti\u011fine i\u015faret ederek “\u00c7e\u015fitlilik hakk\u0131ndaki genetik bilgiler sorumlu bir \u015fekilde kullan\u0131lmal\u0131 ve sosyal bir yap\u0131 olan \u0131rk farkl\u0131l\u0131klar\u0131na dair kan\u0131t sa\u011flamamal\u0131d\u0131r. Biz bunun ne g\u00f6sterdi\u011fini ve daha da \u00f6nemlisi ne g\u00f6stermedi\u011fini iyi anlamal\u0131y\u0131z. Yanl\u0131\u015f \u0131rk \u00f6zellikleri olu\u015fturmak i\u00e7in bilginin \u00fcst\u00fcnk\u00f6r\u00fc kullan\u0131lmad\u0131\u011f\u0131ndan emin olmal\u0131y\u0131z.” dedi.<\/p>\n
\u0130nsan genomu 2003 y\u0131l\u0131nda b\u00fcy\u00fck \u00f6l\u00e7\u00fcde tamamland\u0131. S\u00f6z konusu genom, insan DNA’s\u0131n\u0131 olu\u015fturan temel kimyasal yap\u0131 ta\u015flar\u0131n\u0131n haritas\u0131 olarak tan\u0131mlan\u0131yor.<\/p>\n
Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, genomu daha iyi tedaviler geli\u015ftirmek amac\u0131yla hastal\u0131klarla ilgili genleri tan\u0131mlamak i\u00e7in kulland\u0131.<\/p>\n
Ayr\u0131ca s\u00f6z konusu genom, geli\u015fmi\u015f kanser tedavilerinin ve Huntington hastal\u0131\u011f\u0131 gibi kal\u0131t\u0131msal hastal\u0131klar\u0131n ba\u015flang\u0131c\u0131n\u0131 tahmin etmek maksatl\u0131 testlerin geli\u015ftirilmesine imkan sa\u011flad\u0131.<\/p>\n
Eski genomun dezavantaj\u0131n\u0131n, y\u00fczde 70 oran\u0131nda, k\u00f6kenleri Avrupa ve Afrika’ya dayanan Amerikal\u0131 tek bir bireyden gelmesi oldu\u011fu belirtildi.<\/p>\n
California \u00dcniversitesi’nden Dr. Karen Miga, eski genomun, di\u011fer k\u00f6kenlerden gelen insanlardaki hastal\u0131klarda \u00f6nemli rol oynayan genetik farkl\u0131l\u0131klar\u0131 kapsamad\u0131\u011f\u0131n\u0131 belirtti.<\/p>\n
Miga, “Tek bir insan genomunun haritas\u0131, t\u00fcm insanl\u0131\u011f\u0131 yeterince temsil edemez. Bu yeni ara\u015ft\u0131rma, bilim camias\u0131 ad\u0131na, gelecekte daha adil sa\u011fl\u0131k hizmetleri i\u00e7in temel olabilir.” ifadelerini kulland\u0131.<\/p>\n
Cambridge Avrupa Molek\u00fcler Biyoloji Laboratuvar\u0131 (EMBL) Genel M\u00fcd\u00fcr Yard\u0131mc\u0131s\u0131 Dr. Ewan Birney, “D\u00fcnyada genom elde edilecek en \u00f6nemli yer Sahra Alt\u0131 Afrika’d\u0131r. Bir t\u00fcr olarak ba\u015flad\u0131\u011f\u0131m\u0131z yer buras\u0131 ve en b\u00fcy\u00fck genetik \u00e7e\u015fitlili\u011fe sahip olan b\u00f6lge. Yani, tek bir Afro-Amerikan genomu, bu \u00e7e\u015fitlili\u011fi temsil etmek i\u00e7in yeterli de\u011fil.” dedi.<\/p>\n
EMBL’nin Biyoinformatik Enstit\u00fcs\u00fc k\u0131demli ara\u015ft\u0131rmac\u0131s\u0131 Dr. Zamin Iqbal ise i\u00e7inde daha geni\u015f \u00e7e\u015fitlilik bar\u0131nd\u0131ran genomun daha fazla insan i\u00e7in daha iyi tedavilere imkan sa\u011flayaca\u011f\u0131n\u0131 aktararak, “\u0130nsan referans genomunda bulunan pop\u00fclasyon aral\u0131\u011f\u0131n\u0131 geni\u015fletmek, insan geneti\u011fi \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131nda uzun s\u00fcredir devam eden \u00f6rt\u00fcl\u00fc bir temay\u00fcl\u00fc azaltacakt\u0131r. \u0130nsanlar \u00e7e\u015fitlidir ve analitik y\u00f6ntemlerimizin de bunu i\u00e7ermesi gerekiyor.” \u015feklinde konu\u015ftu.<\/p>\n
Bilim insanlar\u0131, d\u00fcnya n\u00fcfusunun \u00e7e\u015fitlili\u011fini daha iyi temsil etmek maksad\u0131yla, al\u0131nan \u00f6rnek say\u0131s\u0131n\u0131 ilk safhada 350’ye \u00e7\u0131karmay\u0131 planl\u0131yor.<\/p>\n