{"id":27128,"date":"2024-04-20T09:06:30","date_gmt":"2024-04-20T09:06:30","guid":{"rendered":"https:\/\/kraios.app\/news\/saglik\/2024\/04\/20\/sma-hastaliginda-kullanilacak-yeni-jenerasyon-tedavinin-ilk-asamalarini-olusturduk\/"},"modified":"2024-04-20T09:06:30","modified_gmt":"2024-04-20T09:06:30","slug":"sma-hastaliginda-kullanilacak-yeni-jenerasyon-tedavinin-ilk-asamalarini-olusturduk","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kraios.app\/news\/saglik\/2024\/04\/20\/sma-hastaliginda-kullanilacak-yeni-jenerasyon-tedavinin-ilk-asamalarini-olusturduk\/","title":{"rendered":"SMA hastal\u0131\u011f\u0131nda kullan\u0131lacak yeni jenerasyon tedavinin ilk a\u015famalar\u0131n\u0131 olu\u015fturduk"},"content":{"rendered":"

<\/p>\n

\n

Pensilvanya \u00dcniversitesi Perelman T\u0131p Fak\u00fcltesinde g\u00f6rev yapan ve ABD’nin alan\u0131ndaki en b\u00fcy\u00fck ara\u015ft\u0131rma merkezlerinden Rose H. Weiss Gen Tedavisi Merkezinin Direkt\u00f6r\u00fc olan Prof. Dr. Wilson, d\u00fcnyada nadir hastal\u0131klara kar\u015f\u0131 y\u00fcr\u00fct\u00fclen gen tedavi ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n\u0131n \u00f6nde gelen isimleri aras\u0131nda g\u00f6steriliyor.<\/p>\n

Spinal musk\u00fcler atrofi (SMA) hastal\u0131\u011f\u0131na y\u00f6nelik 2019’da FDA onay\u0131n\u0131 alarak hastalar\u0131n kullan\u0131m\u0131na sunulan “Zolgensma” isimli gen tedavisi, ailesel “lipoprotein lipaz eksikli\u011fi” ile RPE65 genindeki mutasyon nedeniyle olu\u015fan “retinal distrofi” hastal\u0131klar\u0131n\u0131n gen tedavileri Wilson’un laboratuvar\u0131nda geli\u015ftirilip d\u00fcnyaya yay\u0131lan ba\u015fl\u0131ca tedaviler aras\u0131nda yer al\u0131yor.<\/p>\n

T\u00fcrkiye’de Gazi \u00dcniversitesi T\u0131p Fak\u00fcltesi Hastanesi Faz-1 Klinik Ara\u015ft\u0131rma Merkezi ile gen tedavisinde iki klinik ara\u015ft\u0131rmay\u0131 y\u00fcr\u00fcten Prof. Dr. Wilson, bu kapsamda d\u00fcn hastaneye ziyarette bulundu.<\/p>\n

T\u0131p fak\u00fcltesi \u00f6\u011frencileri, hekimler ve sa\u011fl\u0131k \u00e7al\u0131\u015fanlar\u0131na y\u00f6nelik bir sunum ger\u00e7ekle\u015ftiren Wilson, ziyaretinde, AA muhabirinin gen tedavisi \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131na ili\u015fkin sorular\u0131n\u0131 yan\u0131tlad\u0131.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

“Pek \u00e7ok \u00fclke i\u00e7in gen tedavisinin uygulanabilece\u011fi bir merkez”<\/h3>\n

T\u00fcrkiye’de bulunmaktan mutluluk duydu\u011funu belirten Prof. Dr. Wilson, Gazi \u00dcniversitesi T\u0131p Fak\u00fcltesi Hastanesinin gen tedavisinde, uzmanl\u0131k, altyap\u0131 ve uygulama a\u00e7\u0131s\u0131ndan \u00e7ok iyi bir noktada oldu\u011funu s\u00f6yledi.<\/p>\n

Prof. Dr. Wilson, “Gazi \u00dcniversitesi T\u0131p Fak\u00fcltesinin T\u00fcrkiye’de gen tedavi uygulamalar\u0131n\u0131n ba\u015flamas\u0131 a\u00e7\u0131s\u0131ndan m\u00fckemmel bir merkez oldu\u011funu d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcyorum. Hatta d\u00fcnyadaki pek \u00e7ok \u00fclke i\u00e7in de gen tedavisinin uygulanabilece\u011fi bir merkez olacakt\u0131r. Klinik ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n yan\u0131 s\u0131ra gen tedavilerinin de burada \u00fcretilmesi, \u00e7o\u011falt\u0131lmas\u0131 ve hastalara bir an \u00f6nce ula\u015ft\u0131r\u0131lmas\u0131 ana hedef olmal\u0131. Ziyaretimde, gen tedavisi \u00fcretim \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n\u0131n da ba\u015flayabilece\u011fi izlenimini edindim. \u00c7\u00fcnk\u00fc yeterli ekipman ve bilim insanlar\u0131na sahipler.” diye konu\u015ftu.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

SMA hastalar\u0131 i\u00e7in “daha etkili ve daha ucuz” gen tedavisi \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131 ba\u015flat\u0131ld\u0131<\/h3>\n

ABD’de, SMA hastalar\u0131n\u0131 yak\u0131ndan ilgilendiren yeni bir tedavi \u00fczerinde \u00e7al\u0131\u015ft\u0131klar\u0131n\u0131 da bildiren Wilson, \u015funlar\u0131 kaydetti:<\/p>\n

“SMA hastalar\u0131 i\u00e7in \u015fu anda d\u00fcnyada pek \u00e7ok \u00fclkede kullan\u0131lan ‘Zolgensma’ isimli gen tedavisinin vir\u00fcs\u00fc benim laboratuvar\u0131mda \u00fcretildi. Tabii bu yeni bir tedavi, g\u00fcvenlik ve etkinli\u011fiyle ilgili hala birtak\u0131m soru i\u015faretleri bulunmakta. En \u00f6nemlisi de olduk\u00e7a pahal\u0131 bir tedavi. Laboratuvar\u0131m\u0131zda pek \u00e7ok hastal\u0131k i\u00e7in durmaks\u0131z\u0131n yeni gen tedavilerinin geli\u015ftirilmesi \u00fczerine \u00e7al\u0131\u015f\u0131yoruz. Bu kapsamda SMA hastal\u0131\u011f\u0131nda kullan\u0131lacak yeni jenerasyon gen tedavisinin ilk a\u015famalar\u0131n\u0131 olu\u015fturduk. Bu gen tedavisinin daha etkili, yan etkileri daha az ve daha ucuz olmas\u0131n\u0131 bekliyoruz. Elbette bunun hastalara sunulmas\u0131 i\u00e7in birka\u00e7 y\u0131la daha ihtiyac\u0131m\u0131z var.”<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

“Gen tedavisi, erken d\u00f6nemde uyguland\u0131\u011f\u0131nda etkili”<\/h3>\n

Prof. Dr. Wilson, SMA’da halihaz\u0131rda kullan\u0131lan gen tedavisinin etkilerine ili\u015fkin, “SMA gen tedavisi, \u00f6zellikle yenido\u011fanlarda erken d\u00f6nemde uyguland\u0131\u011f\u0131nda, ileride ortaya \u00e7\u0131kacak bir\u00e7ok fonksiyon kayb\u0131n\u0131n \u00f6n\u00fcne ge\u00e7iyor. Fakat bu, erken d\u00f6nem tedavi uygulamalar\u0131nda g\u00f6zlemlendi. Hastal\u0131k ileri bir d\u00f6neme ge\u00e7tiyse yeniden kazanabilecek fonksiyonlar\u0131n say\u0131s\u0131 olduk\u00e7a azal\u0131yor hatta hastal\u0131k \u00e7ok ilerlediyse herhangi bir fonksiyon geri kazan\u0131m\u0131 olmuyor.” bilgisini payla\u015ft\u0131.<\/p>\n

T\u00fcrkiye’de yenido\u011fan bebeklerin topuk kan\u0131 taramalar\u0131na SMA’n\u0131n da dahil edilmesinin erken d\u00f6nemde tedavi a\u00e7\u0131s\u0131ndan \u00e7ok \u00f6nemli ve k\u0131ymetli oldu\u011funu dile getiren Wilson, d\u00fcnyada nadir hastal\u0131klarla ilgili tedavi ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n\u0131n ge\u00e7mi\u015fe k\u0131yasla \u00e7ok iyi bir noktaya ula\u015ft\u0131\u011f\u0131na dikkati \u00e7ekti.<\/p>\n

Wilson, bir\u00e7ok nadir hastal\u0131k i\u00e7in \u00e7ok yeni ve geli\u015fmekte olan tedavilerin \u00fcretildi\u011fine i\u015faret ederek, gelecekte bunun \u00e7ok daha iyi bir noktaya ula\u015fmas\u0131 temennisinde bulundu.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

“D\u00fcnyada ilk kez uygulanan iki gen tedavisi \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131n\u0131 s\u00fcrd\u00fcr\u00fcyoruz”<\/h3>\n

Gazi \u00dcniversitesi T\u0131p Fak\u00fcltesi Hastanesi \u00c7ocuk Genetik Bilim Dal\u0131 Ba\u015fkan\u0131 ve Faz-1 Klinik Ara\u015ft\u0131rma Merkezi M\u00fcd\u00fcr Yard\u0131mc\u0131s\u0131 Prof. Dr. Fatih Ezg\u00fc de nadir hastal\u0131klar alan\u0131nda d\u00fcnyan\u0131n \u00f6nde gelen isimlerinden Wilson’u a\u011f\u0131rlamaktan mutluluk duyduklar\u0131n\u0131 s\u00f6yledi.<\/p>\n

Prof. Dr. Ezg\u00fc, Wilson’un ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n\u0131n yan\u0131nda d\u00fcnyan\u0131n bir\u00e7ok \u00fclkesinde kullan\u0131lan gen tedavisini de \u00fcreten isim oldu\u011funu belirterek, \u015funlar\u0131 dile getirdi:<\/p>\n

“Prof. Dr. Wilson’un hastanemize iki g\u00fcnl\u00fck ziyaretinde, kendisi ve ekibiyle birlikte s\u00fcrd\u00fcrd\u00fc\u011f\u00fcm\u00fcz, d\u00fcnyada ilk kez uygulanan iki gen tedavisi \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131n\u0131 da tekrar g\u00f6zden ge\u00e7irdik. Bunlardan biri ‘GM1 Gangliosidosis’ hastal\u0131\u011f\u0131, di\u011feri ise \u00fcre d\u00f6ng\u00fcs\u00fc bozuklu\u011fu olan, ‘OTC eksikli\u011fi’ olarak adland\u0131r\u0131lan hastal\u0131\u011fa y\u00f6nelik. OTC eksikli\u011finde d\u00fcnyada ilk kez uygulanacak bir teknik \u00fczerinde klinik \u00e7al\u0131\u015fmam\u0131z s\u00fcr\u00fcyor. \u00dclkemiz, y\u00fcr\u00fctt\u00fc\u011f\u00fcm\u00fcz bu \u00e7al\u0131\u015fmayla \u0130ngiltere, ABD ve Avustralya’dan sonra uygulama yetkisine sahip d\u00f6rd\u00fcnc\u00fc \u00fclke oldu.”<\/p>\n

Prof. Dr. Wilson’la T\u00dcSEB’e de ziyarette bulunduklar\u0131n\u0131 ve ortak y\u00fcr\u00fct\u00fclebilecek \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131 ele ald\u0131klar\u0131n\u0131 anlatan Ezg\u00fc, hastalar i\u00e7in bu i\u015fbirliklerinin artarak devam etmesi temennisinde bulundu.<\/p>\n


\n
\n Anadolu Ajans\u0131 web sitesinde, AA Haber Ak\u0131\u015f Sistemi (HAS) \u00fczerinden abonelere sunulan haberler, \u00f6zetlenerek yay\u0131mlanmaktad\u0131r. Abonelik i\u00e7in l\u00fctfen ileti\u015fime ge\u00e7iniz.<\/b>
\n <\/a>
\n <\/span>\n <\/div>\n