<\/p>\n
\u0130stanbul \u00dcniversitesi (\u0130\u00dc) Rekt\u00f6r\u00fc ve T\u00fcrkiye Hemofili Derne\u011fi Y\u00f6netim Kurulu Ba\u015fkan\u0131 Prof. Dr. B\u00fclent Z\u00fclfikar, AA muhabirine nadir hastal\u0131klar\u0131, hemofiliyi ve tedavilerinde katedilen a\u015famay\u0131 anlatt\u0131.<\/p>\n
D\u00fcnyada her 2 bin ki\u015fiden bir veya daha az\u0131nda g\u00f6r\u00fclen hastal\u0131klar\u0131n “nadir hastal\u0131k” olarak adland\u0131r\u0131ld\u0131\u011f\u0131n\u0131 belirten Z\u00fclfikar, nadir hastal\u0131klar\u0131n olu\u015fumunun alt\u0131nda genetik nedenler oldu\u011funu, bu durumun bazen hastal\u0131k bazen de ortopedik, \u00fcrolojik ve n\u00f6rolojik anomali olarak kar\u015f\u0131lar\u0131na \u00e7\u0131kt\u0131\u011f\u0131n\u0131 s\u00f6yledi.<\/p>\n
Bu durumun hastal\u0131k haline gelmesi i\u00e7in ya\u015fam\u0131 zorla\u015ft\u0131rmas\u0131, tedaviye ihtiya\u00e7 duyulmas\u0131 ve sosyal hayat ili\u015fkilerini kesmesi gerekti\u011fine de i\u015faret eden Z\u00fclfikar, tan\u0131s\u0131n\u0131 yapabilmek ve tedavi edebilmek i\u00e7in konuyla ilgili enstit\u00fcler ve merkezler d\u00fczeyinde ara\u015ft\u0131rmalar yaparak nadir hastal\u0131klar\u0131n tek tek ortaya \u00e7\u0131kar\u0131lmas\u0131 gerekti\u011fini kaydetti.<\/p>\n
Prof. Dr. B\u00fclent Z\u00fclfikar, “D\u00fcnyada yakla\u015f\u0131k 7 bin civar\u0131nda farkl\u0131 nadir hastal\u0131k var. Bu hastal\u0131klar kendi i\u00e7lerinde de farkl\u0131la\u015f\u0131yor. T\u00fcrkiye’de yakla\u015f\u0131k 6,5 milyon insan\u0131n nadir hastal\u0131\u011f\u0131 bulunuyor.” diyerek, bu hastal\u0131klar i\u00e7in en b\u00fcy\u00fck sorunlar\u0131n\u0131n, ad\u0131n\u0131 koyamad\u0131klar\u0131, tan\u0131yamayacaklar\u0131 hastal\u0131\u011f\u0131n tedavisini verememek ve hastay\u0131 kaybetmek oldu\u011funu dile getirdi.<\/p>\n
\u00c7ok nadir hastal\u0131klardaki en b\u00fcy\u00fck s\u0131k\u0131nt\u0131n\u0131n, te\u015fhis edememe oldu\u011funu vurgulayan Z\u00fclfikar, \u015f\u00f6yle devam etti:<\/p>\n
“Genetik olarak farkl\u0131 farkl\u0131 de\u011fi\u015fiklikler var. \u00d6l\u00fcmler nadir hastal\u0131klarda di\u011fer hastal\u0131klara g\u00f6re daha fazlad\u0131r. Ama nadir hastal\u0131klar\u0131n her biri \u00e7ok az oldu\u011fu i\u00e7in toplamdaki \u00f6l\u00fcmleri hesap edilebilecek kadar g\u00f6rm\u00fcyoruz. \u00c7\u00fcnk\u00fc kendisi \u00e7ok az, o \u00e7ok az\u0131n i\u00e7erisinde y\u00fcksek oranda \u00f6l\u00fcm olsa bile kalp-damar hastal\u0131\u011f\u0131 veya kanser \u00f6l\u00fcmlerinden \u00e7ok daha a\u015fa\u011f\u0131larda kal\u0131yor.”<\/p>\n
Yakla\u015f\u0131k 500 nadir hastal\u0131\u011f\u0131n ila\u00e7la tedavi edilebilece\u011fini, baz\u0131 tedavi edilemeyen hastal\u0131klarda ise hastalar\u0131n hayatlar\u0131 boyunca kullanacaklar\u0131 ila\u00e7larla sorunlar\u0131 azaltabilece\u011fini anlatan Z\u00fclfikar, bu hastalar\u0131n ila\u00e7larla hayatlar\u0131n\u0131 normal ki\u015filer gibi s\u00fcrd\u00fcrebildiklerini, ila\u00e7lar\u0131n hastalar\u0131n sosyal hayata dahil olmalar\u0131na, okullar\u0131n\u0131 bitirmelerine, i\u015f-g\u00fc\u00e7 sahibi olmalar\u0131na ve evlenip aile kurmalar\u0131na imkan sa\u011flad\u0131\u011f\u0131n\u0131 bildirdi.<\/p>\n
Prof. Dr. B\u00fclent Z\u00fclfikar, nadir hastal\u0131klardan hemofiliyle ilgili de tedavide T\u00fcrkiye’de \u00e7ok iyi bir noktada olduklar\u0131na dikkati \u00e7ekti.<\/p>\n
P\u0131ht\u0131la\u015fma fakt\u00f6rlerinin eksikli\u011finden dolay\u0131 kan\u0131n olmas\u0131 gerekti\u011fi gibi p\u0131ht\u0131la\u015fmad\u0131\u011f\u0131 nadir bir hastal\u0131k olan hemofiliyle m\u00fccadelede \u00fclke olanaklar\u0131n\u0131n geni\u015fledi\u011fini belirten Z\u00fclfikar, hastal\u0131\u011f\u0131n erkek \u00e7ocuklarda g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc, kad\u0131nlar\u0131n ise sadece bu geni ta\u015f\u0131d\u0131\u011f\u0131 bilgisini verdi.<\/p>\n
Sosyal G\u00fcvenlik Kurumunun 2007 y\u0131l\u0131ndan bu yana hastal\u0131\u011f\u0131n ila\u00e7lar\u0131n\u0131 \u00fccretsiz kar\u015f\u0131lad\u0131\u011f\u0131n\u0131 ifade eden Z\u00fclfikar, \u015fu de\u011ferlendirmeyi yapt\u0131:<\/p>\n
“Hemofili hastal\u0131\u011f\u0131 do\u011fumdan itibaren belirti verebilir. Do\u011fumla beraber g\u00f6bek kesilirken, g\u00f6bek yerinden kanamalar olabilir. \u00dc\u00e7\u00fcnc\u00fc, d\u00f6rd\u00fcnc\u00fc g\u00fcn\u00fcnde tarama testleri i\u00e7in kan al\u0131nan yerin kanamas\u0131n\u0131n durmamas\u0131 belirti olabilir. Erken s\u00fcnnet yap\u0131lan erkek \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n s\u00fcnnet yerinin kanamas\u0131n\u0131n durmamas\u0131, yaras\u0131n\u0131n iyile\u015fmemesi bunun belirtileri olabilir. Emeklemeye ba\u015flad\u0131\u011f\u0131nda morarmalar uyar\u0131c\u0131 belirti olabilir. Alt\u0131nc\u0131 aylar civar\u0131nda di\u015fler s\u00fcrtmeye ba\u015flay\u0131nca di\u015flerin \u00e7\u0131kt\u0131\u011f\u0131 yerlerdeki \u00f6n beceriler olabilir. Tabii \u00e7ocuk b\u00fcy\u00fcd\u00fck\u00e7e daha farkl\u0131 beceriler, kas, eklem kanamalar\u0131 olabilir. Hayati kanamalar olabilir. Yine ba\u011f\u0131rsak kanamalar\u0131, beyin kanamalar\u0131 olabilir. D\u00f6nem de\u011fi\u015fmekle beraber pek \u00e7ok kanama belirtisi verir.”<\/p>\n
\u0130la\u00e7lar\u0131n bu kadar geli\u015fmedi\u011fi d\u00f6nemde insanlar\u0131n kanamas\u0131 oldu\u011funda s\u00fcrekli hastaneye gittiklerini, hastaya kanamay\u0131 durdurmak i\u00e7in plazma verildi\u011fini ve bu durumun hastan\u0131n sosyal hayat\u0131n\u0131 etkiledi\u011fini hat\u0131rlatan Z\u00fclfikar, geli\u015fen teknolojiyle plazman\u0131n genetik kodlar\u0131n\u0131n belirlenerek laboratuvar ortam\u0131nda \u00fcretilmeye ba\u015fland\u0131\u011f\u0131na vurgu yapt\u0131.<\/p>\n
Z\u00fclfikar, s\u00f6zlerini \u015f\u00f6yle tamamlad\u0131:<\/p>\n
“Hemofili ge\u00e7mi\u015fte sadece plazma verilerek tedavi edilirdi. \u015eimdi bunlar \u00f6zel \u015fi\u015felenmi\u015f olarak evlere ta\u015f\u0131nabiliyor. Hastalar\u0131n hastaneye gitmelerine gerek yok. Kendilerini koruma amac\u0131yla bu enjeksiyonlar\u0131 yap\u0131yorlar. Bir kanama \u015f\u00fcphesi oldu\u011funda hemen ilac\u0131 uyguluyor ve bu sorunun \u00f6n\u00fcn\u00fc alabiliyorlar. Hemofili hastalar\u0131m\u0131z\u0131n kanamalar\u0131 olmadan haftada 1-2 hatta yeni ila\u00e7larla 10 g\u00fcnde bir, 2 ayda bir ila\u00e7 kullanarak normal hayatlar\u0131n\u0131 s\u00fcrd\u00fcrme f\u0131rsatlar\u0131 var. Art\u0131k hemofiliden korkmaya gerek yok. \u0130stanbul \u00dcniversitesinde nadir hastal\u0131klar \u00fczerine geni\u015f \u00e7al\u0131\u015fmalar yap\u0131l\u0131yor. Bununla ilgili merkezler var ve \u00fcniversite olarak konuyu sahada da \u00e7al\u0131\u015f\u0131yoruz.”<\/p>\n