<\/p>\n
Avrupa Nadir Hastal\u0131klar \u00d6rg\u00fct\u00fc (EURORDIS), 2008’de, her y\u0131l \u015fubat ay\u0131n\u0131n son g\u00fcn\u00fcn\u00fcn “D\u00fcnya Nadir Hastal\u0131klar G\u00fcn\u00fc” olarak kutlanmas\u0131na karar verdi. Bu \u00f6zel g\u00fcn bu y\u0131l, \u015fubat ay\u0131n\u0131n 4 y\u0131lda bir 29 \u00e7ekti\u011fi nadir bir tarihe denk geldi.<\/p>\n
AA muhabiri, bu y\u0131l 29 \u015eubat’ta kutlanacak g\u00fcn nedeniyle nadir hastal\u0131klara ili\u015fkin verileri derledi.<\/p>\n
EURORDIS’in verilerine g\u00f6re nadir hastal\u0131klar\u0131n y\u00fczde 70’i \u00e7ocuklarda g\u00f6r\u00fcl\u00fcyor.<\/p>\n
D\u00fcnya n\u00fcfusunun yaln\u0131zca y\u00fczde 5’ini etkileyen nadir hastal\u0131klar\u0131n te\u015fhisinin zor olmas\u0131 ve tan\u0131 s\u00fcresinin yakla\u015f\u0131k 5-7 y\u0131l s\u00fcrmesinden dolay\u0131 bir\u00e7ok hasta tedaviden mahrum kal\u0131yor.<\/p>\n
Bu hastal\u0131klar\u0131n nadir g\u00f6r\u00fclmesi nedeniyle konuya ili\u015fkin yeterli ara\u015ft\u0131rman\u0131n da olmad\u0131\u011f\u0131 kaydediliyor.<\/p>\n
Nadir hastal\u0131klar\u0131n y\u00fczde 72’si genetik yolla aktar\u0131l\u0131rken geri kalan\u0131 \u00e7evre, enfeksiyon ya da alerji nedeniyle ortaya \u00e7\u0131kabiliyor.<\/p>\n
Nadir hastal\u0131kla do\u011fan \u00e7ocuklar\u0131n y\u00fczde 30’u, 5 ya\u015f\u0131na gelmeden hayat\u0131n\u0131 kaybediyor.<\/p>\n
Bug\u00fcne kadar kay\u0131t alt\u0131na al\u0131nm\u0131\u015f, en \u00e7ok nadir hastal\u0131k vakas\u0131 g\u00f6r\u00fclen \u00fclkeler aras\u0131nda ilk s\u0131rada yakla\u015f\u0131k 30 milyon hastayla ABD yer al\u0131yor. Bu \u00fclkeyi \u00c7in, 20 milyonla takip ediyor.<\/p>\n
Avrupa genelinde ise 36 milyon insan nadir hastal\u0131klarla m\u00fccadele ediyor.<\/p>\n
T\u00fcrkiye ve Avrupa Birli\u011fi’nin (AB) kulland\u0131\u011f\u0131 tan\u0131ma g\u00f6re bir rahats\u0131zl\u0131k ya da hastal\u0131\u011f\u0131n “nadir” s\u0131n\u0131f\u0131na girmesi i\u00e7in 10 bin ki\u015fiden en fazla 5 ki\u015fiyi etkilemesi gerekirken, bu kriter \u00fclkelere g\u00f6re de\u011fi\u015fiklik g\u00f6sterebiliyor.<\/p>\n
\u00d6rne\u011fin ABD’de nadir hastal\u0131k tan\u0131m\u0131 i\u00e7in bir hastal\u0131\u011f\u0131n en fazla 200 bin ki\u015fide g\u00f6r\u00fclmesi gerekirken, Japonya’da en fazla 50 bin, Avustralya’da ise en fazla 5 bin ki\u015fide g\u00f6r\u00fclmesi kriteri esas al\u0131n\u0131yor.<\/p>\n
D\u00fcnya genelinde 300 milyondan fazla ki\u015fiyi etkileyen nadir hastal\u0131klar\u0131n \u00e7o\u011fu kronik, ilerleyici, ya\u015fam\u0131 tehdit edici \u00f6zellik ta\u015f\u0131rken, bu hastal\u0131klar\u0131n sadece y\u00fczde 5’inin tedavisi bulunuyor.<\/p>\n
X e\u015fey kromozomunun eksikli\u011finden kaynaklanan Turner Sendromu, d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda g\u00f6r\u00fclen nadir hastal\u0131klardan bir tanesi.<\/p>\n
Her ne kadar ki\u015fiden ki\u015fiye semptomlar\u0131 de\u011fi\u015febilse de, yayg\u0131n semptomlar aras\u0131nda boy k\u0131sal\u0131\u011f\u0131 ve yumurtal\u0131klar\u0131n tam geli\u015fmemesi yer al\u0131yor.<\/p>\n
G\u00f6z ve kulaklarla ilgili problemlerin yan\u0131 s\u0131ra kalp ve b\u00f6brek anomalileri gibi \u00e7e\u015fitli ek semptomlara sebep olabilen Turner sendromuna sahip ki\u015filerin \u00e7o\u011fu, \u00e7ocuk sahibi olam\u0131yor.<\/p>\n
Sendromun te\u015fhisi do\u011fum \u00f6ncesinde olabildi\u011fi gibi \u00e7ocukluk \u00e7a\u011f\u0131nda da konulabilirken, baz\u0131 durumlarda yeti\u015fkinli\u011fe kadar bile anla\u015f\u0131lamayabiliyor.<\/p>\n
Halk aras\u0131nda “kelebek hastal\u0131\u011f\u0131” olarak bilinen Epidermolizis B\u00fclloza (EB) ise nadir hastal\u0131klardan bir di\u011feri.<\/p>\n
V\u00fccuda gelen bir darbe sonucu cildin farkl\u0131 b\u00f6lgelerinde i\u00e7i su dolu kabarc\u0131klar\u0131n olu\u015fmas\u0131yla kendini g\u00f6steren bu hastal\u0131\u011f\u0131n, g\u00fcnl\u00fck yara bak\u0131m\u0131 gibi, semptomlar\u0131 hafifletici \u00f6nlemler d\u0131\u015f\u0131nda bir tedavisi bulunmuyor.<\/p>\n
S\u00f6z konusu kabarc\u0131klar, deri y\u00fczeyinde, a\u011f\u0131z bo\u015flu\u011funda herhangi bir yerde olu\u015fabildi\u011fi gibi daha \u015fiddetli durumlarda ise g\u00f6z\u00fcn d\u0131\u015f y\u00fczeyinin yan\u0131 s\u0131ra solunum yolunda da meydana gelebiliyor.<\/p>\n
Su alerjisi olarak da bilinen “Aquagenic urticaria”, cildin, suyla temas\u0131 halinde alerjik reaksiyon g\u00f6stermesine sebep oluyor.<\/p>\n
Genellikle kad\u0131nlarda g\u00f6r\u00fclen ve kabart\u0131lar ve k\u0131zar\u0131kl\u0131klarla kendisini g\u00f6steren bu hastal\u0131\u011f\u0131n belirtileri, \u00e7o\u011fu zaman ergenlik zaman\u0131nda ortaya \u00e7\u0131k\u0131yor.<\/p>\n
Genetik bir hastal\u0131k olan ve halk aras\u0131nda “erken ya\u015flanma sendromu” diye de bilinen “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)” ise d\u00fcnyada yaln\u0131zca 4 milyonda 1 ki\u015fide g\u00f6r\u00fcl\u00fcyor.<\/p>\n
Bu sendromda hastalar, do\u011fumda normal g\u00f6z\u00fck\u00fcrken ya\u015famlar\u0131n\u0131n ilk y\u0131llar\u0131nda b\u00fcy\u00fcmeleri h\u0131zla yava\u015fl\u0131yor ve k\u00fc\u00e7\u00fck ya\u015flardayken ya\u015fl\u0131 bir insan g\u00f6r\u00fcn\u00fcm\u00fcne sahip oluyor.<\/p>\n