Marmara Üniversitesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerjisi Bilim Dalı bünyesindeki Prof. Dr. Işıl Berat Barlan Translasyonel Tıp Araştırma Merkezi, St. Anna Çocuk Kanser Araştırma Enstitüsü ve Can Sucak Translasyonel İmmünoloji Araştırma Laboratuvarı ile yapılan ortak çalışmalar sonucu lenf düğümlerinin ve bademcik dokularının gelişiminde öneme sahip “LTBR eksikliği” hastalığı tanımladı.
Prof. Dr. Safa Barış’ın ekibiyle yürüttüğü çalışma “Science Immunology” dergisinde yayımlanarak bilim dünyasında önemli başarıya imza atıldı.
Birçok sebebi bilinmeyen immün yetmezliklerin tanımlanması ve tedavisinin bulunmasıyla sonuçlanan çalışmaya ilişkin AA muhabirine açıklama yapan Barış, LTBR eksikliği hastalığının, bağışıklık sistemi bozukluğuyla ortaya çıktığını söyledi.
Barış, “Bunlar, erken dönemde sık enfeksiyonlar, akciğer, solunum yolu, kulak enfeksiyonlarıyla karşımıza çıkan hastalar. Hastalarımızdan büyük olanında ayrıca beyin zarını tutan menenjit denen enfeksiyon oluşumu saptandı. Bir ailede 2 hastamız vardı, hastalığın keşfedilmesinde çekirdek olan aileydi.” dedi.
Ankara Bilkent Şehir Hastanesinde Prof. Dr. Ayşe Metin’in takip ettiği bir hastayı da çalışmaya kattıklarını aktaran Barış, “3 hastaya bu hastalığı tanımlamış olduk. Ankara’daki vakamızın da diğer hastalarımıza benzer şikayetleri vardı. Orada da 2 kardeş vardı. Büyük olan kardeş, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları olan bir hastaydı. Ne yazık ki tanı o dönem koyulmadığı için akciğer enfeksiyonları sonucunda ilerleyen yaşlarda hayatını kaybedilmişti. Bu hastalığı bulduktan sonra tedavisine başlanan diğer kardeşin durumu oldukça iyi.” diye konuştu.
Uzun süren ve tekrarlanan enfeksiyonlar hastalığın belirtisi
Prof. Dr. Barış, hastalığın nadir görüldüğünü, çocuklarda ilk 6 ayda şikayetlerin başladığını ve ilerleyen yaşlarda da devam ettiğini vurgulayarak, şöyle devam etti:
“Çocukluk döneminin erken yaşlarında şikayetler çıkıyorsa, solunum yolu enfeksiyonları ağır ve hastane yatışı gerektiriyorsa, antibiyotik tedavisi almadan iyileşmiyorsa, uzun süren ve sık aralıklarla tekrarlıyorsa bu hastalarda mutlaka bağışıklık sistemi kusurlarını düşünmemiz gerekiyor. Böyle bir hasta grubunda mutlaka bu hastalığı aklımıza getirmemiz gerekiyor. Erken teşhis için gerekli tetkikleri yapmamız gerekiyor. Lenf düğümleri normalde boynumuzda, koltuk altımızda, kasıklarımızda ele gelen bezeler ve bu bezeler sağlıklı bir insanda olması gerekiyor. Enfeksiyonlarla birlikte lenf ve bademcik olmaması, hastalığın erken teşhisinde bize oldukça yol gösterici. Bulduğumuz proteinin eksikliğinden dolayı anne karnında lenf bezleri ve bademcikler gelişmiyor. Bu hastalarda antikor üretimiyle alakalı da sıkıntılar var, bunlar bu hastalarda eksik. Bunların hastalığın ön tanıları arasına konulması gerekiyor.”
Hasta, antikor takviyesi ve koruyucu antibiyotikle tedavi ediliyor
Barış, bu hastalığı taşıyanlarda dışarıdan antikor takviyesi yapıldığını, bu şekilde hastaların enfeksiyonlarının kontrol altına alındığını bildirdi.
Bunun yanında koruyucu antibiyotik tedavisinin de uygulandığını anlatan Barış, “Buna erken dönemde başlandığında ve altta yatan başka bir kronik hasar olmadığında genelde tedavinin sonucu yüz güldürücü oluyor ve hastaların yaşam kalitesi artıyor. Bu doğuştan gelen bir hastalık ve antikor üretimleri ömür boyu sıkıntılı olacağı için bu hastalar yaşadığı süre boyunca bu tedaviyi alması gerekiyor. Özellikle sık ve ağır enfeksiyon, hastaneye yatışını gerektiren bu tür hastalarda ailelerin daha bilinçli olması gerekir ve erken dönemde hekimlere başvurmalarının erken tanı ve tedavide önemli olduğunu vurgulamak isterim.” ifadelerini kullandı.
Nadir hastalıklarla ilgili çalışmalar yapan yurt dışındaki merkezlerle uzun zamandır bağlantı içinde olduklarını, proje alışverişi yaptıklarını aktaran Barış, “LTBR eksikliği” hastalığının bağışıklık sisteminde başka ne tür kusurlara yol açtığına ilişkin çalışmalarını sürdürüleceğini dile getirdi.
“Ekibimiz 7 hastalığı literatüre ilk kez tanımlamış oldu”
Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Hakan Gündüz ise hastane ekibinin başarısıyla gurur duyduklarını belirterek, şunları söyledi:
“Ekibimiz 7 hastalığı literatüre ilk kez tanımlamış oldu. Yani 7 hastalığı ilk kez keşfetmiş oldular. Ama başka ekiplerle birlikte de toplam 20 hastalığı tanımladılar. Ülkemiz için hastanemiz için büyük bir gurur. Hastanemiz bu anlamda gerçekten önde. Hastanenin akademik zenginliğiyle birlikte Sağlık Bakanlığının verdiği imkanların ve olanakların birlikte çalışmasının büyük bir etkisi olduğunu düşünüyorum. Bu güzel birliktelik bu tür hastalıkların keşfine olanak sağlıyor ve literatürde ilk kez tanımlanmasının önünü açıyor. Hem sağlık hizmeti sunmaya hem akademik olarak yayınlar yapmaya, bilimsel çalışmalar yapmaya devam ediyoruz.”
