İstanbul Üniversitesi (İÜ) Rektörü ve Türkiye Hemofili Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, AA muhabirine nadir hastalıkları, hemofiliyi ve tedavilerinde katedilen aşamayı anlattı.
Dünyada her 2 bin kişiden bir veya daha azında görülen hastalıkların “nadir hastalık” olarak adlandırıldığını belirten Zülfikar, nadir hastalıkların oluşumunun altında genetik nedenler olduğunu, bu durumun bazen hastalık bazen de ortopedik, ürolojik ve nörolojik anomali olarak karşılarına çıktığını söyledi.
Bu durumun hastalık haline gelmesi için yaşamı zorlaştırması, tedaviye ihtiyaç duyulması ve sosyal hayat ilişkilerini kesmesi gerektiğine de işaret eden Zülfikar, tanısını yapabilmek ve tedavi edebilmek için konuyla ilgili enstitüler ve merkezler düzeyinde araştırmalar yaparak nadir hastalıkların tek tek ortaya çıkarılması gerektiğini kaydetti.
“Türkiye’de yaklaşık 6,5 milyon insanın nadir hastalığı bulunuyor”
Prof. Dr. Bülent Zülfikar, “Dünyada yaklaşık 7 bin civarında farklı nadir hastalık var. Bu hastalıklar kendi içlerinde de farklılaşıyor. Türkiye’de yaklaşık 6,5 milyon insanın nadir hastalığı bulunuyor.” diyerek, bu hastalıklar için en büyük sorunlarının, adını koyamadıkları, tanıyamayacakları hastalığın tedavisini verememek ve hastayı kaybetmek olduğunu dile getirdi.
Çok nadir hastalıklardaki en büyük sıkıntının, teşhis edememe olduğunu vurgulayan Zülfikar, şöyle devam etti:
“Genetik olarak farklı farklı değişiklikler var. Ölümler nadir hastalıklarda diğer hastalıklara göre daha fazladır. Ama nadir hastalıkların her biri çok az olduğu için toplamdaki ölümleri hesap edilebilecek kadar görmüyoruz. Çünkü kendisi çok az, o çok azın içerisinde yüksek oranda ölüm olsa bile kalp-damar hastalığı veya kanser ölümlerinden çok daha aşağılarda kalıyor.”
Yaklaşık 500 nadir hastalığın ilaçla tedavi edilebileceğini, bazı tedavi edilemeyen hastalıklarda ise hastaların hayatları boyunca kullanacakları ilaçlarla sorunları azaltabileceğini anlatan Zülfikar, bu hastaların ilaçlarla hayatlarını normal kişiler gibi sürdürebildiklerini, ilaçların hastaların sosyal hayata dahil olmalarına, okullarını bitirmelerine, iş-güç sahibi olmalarına ve evlenip aile kurmalarına imkan sağladığını bildirdi.
“Hemofiliyle mücadelede ülke olanakları genişledi”
Prof. Dr. Bülent Zülfikar, nadir hastalıklardan hemofiliyle ilgili de tedavide Türkiye’de çok iyi bir noktada olduklarına dikkati çekti.
Pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşmadığı nadir bir hastalık olan hemofiliyle mücadelede ülke olanaklarının genişlediğini belirten Zülfikar, hastalığın erkek çocuklarda görüldüğü, kadınların ise sadece bu geni taşıdığı bilgisini verdi.
Sosyal Güvenlik Kurumunun 2007 yılından bu yana hastalığın ilaçlarını ücretsiz karşıladığını ifade eden Zülfikar, şu değerlendirmeyi yaptı:
“Hemofili hastalığı doğumdan itibaren belirti verebilir. Doğumla beraber göbek kesilirken, göbek yerinden kanamalar olabilir. Üçüncü, dördüncü gününde tarama testleri için kan alınan yerin kanamasının durmaması belirti olabilir. Erken sünnet yapılan erkek çocuklarının sünnet yerinin kanamasının durmaması, yarasının iyileşmemesi bunun belirtileri olabilir. Emeklemeye başladığında morarmalar uyarıcı belirti olabilir. Altıncı aylar civarında dişler sürtmeye başlayınca dişlerin çıktığı yerlerdeki ön beceriler olabilir. Tabii çocuk büyüdükçe daha farklı beceriler, kas, eklem kanamaları olabilir. Hayati kanamalar olabilir. Yine bağırsak kanamaları, beyin kanamaları olabilir. Dönem değişmekle beraber pek çok kanama belirtisi verir.”
“Artık hemofiliden korkmaya gerek yok”
İlaçların bu kadar gelişmediği dönemde insanların kanaması olduğunda sürekli hastaneye gittiklerini, hastaya kanamayı durdurmak için plazma verildiğini ve bu durumun hastanın sosyal hayatını etkilediğini hatırlatan Zülfikar, gelişen teknolojiyle plazmanın genetik kodlarının belirlenerek laboratuvar ortamında üretilmeye başlandığına vurgu yaptı.
Zülfikar, sözlerini şöyle tamamladı:
“Hemofili geçmişte sadece plazma verilerek tedavi edilirdi. Şimdi bunlar özel şişelenmiş olarak evlere taşınabiliyor. Hastaların hastaneye gitmelerine gerek yok. Kendilerini koruma amacıyla bu enjeksiyonları yapıyorlar. Bir kanama şüphesi olduğunda hemen ilacı uyguluyor ve bu sorunun önünü alabiliyorlar. Hemofili hastalarımızın kanamaları olmadan haftada 1-2 hatta yeni ilaçlarla 10 günde bir, 2 ayda bir ilaç kullanarak normal hayatlarını sürdürme fırsatları var. Artık hemofiliden korkmaya gerek yok. İstanbul Üniversitesinde nadir hastalıklar üzerine geniş çalışmalar yapılıyor. Bununla ilgili merkezler var ve üniversite olarak konuyu sahada da çalışıyoruz.”
